Determinación genética de Cáncer Hereditario por Secuenciación Masiva
Descripción
EasyNGS HCPanel
Panel creado por y para expertos en diagnóstico clínico que contiene los genes más significativos y relevantes para un diagnóstico rápido y preciso en cáncer hereditario.
GENES ESTUDIADOS EN EL PANEL
Para más información sobre los genes incluidos en el panel contáctanos
info@hoopbio.com
Entre el 5-10% de los casos de cáncer diagnosticados tienen un carácter hereditario, de ahí el alto interés en el estudio de los mismos.
Datos técnicos:
- Muestra de partida: Sangre
- 1 M lecturas por muestra
- Amplicón medio de 126pb
- Regiones exónicas +20bp de region intrónica
- Gran uniformidad de lecturas
- Material de partida: 10ng
Estudio de:
- SNVs
- Pequeñas inserciones
- Pequeñas Deleciones
- CNVs (en desarrollo).
Panel en proceso de marcaje CE-IVD para utilización en diagnóstico In-Vitro
La combinación perfecta Panel EasyNGS HC + Ion Torrent
Desde ADN hasta llamada a variantes
· 3 días con S5+Ion Chef
· 1 día con Genexus
- Preparación de librería automatizado
· Resultados consistentes
· Minimización de errores
- Flujo de trabajo validado con Software Terciario
- Panel y Flujo de trabajo contrastado por usuarios finales
- Flexibilidad con 5 chips diferentes (desde 2 hasta 130M lecturas)
- Uniformidad de la cobertura del amplicón: 97.75%
- Amplicones con almenos 1 lectura: 99.90%
- Amplicones con al menos 20 lecturas: 99.38%
- Amplicones con al menos 100 lecturas: 95.07%
- Amplicones con al menos 500 lecturas: 5.95%
- Amplicones som sesgp de hebra: 98.72%
- Lectura de amplicones de un extremo a otro: 97.79%
- Covertura: 0.566
- Percentaje de lecturas base en el objetivo: 93.86%
- Profundidad de cobertura de base promedio: 387.7
- Uniformidad de cobertura base: 97.61%
- Cobertura de la base objetivo a 1x: 99.94%
- Cobertura de la base objetivo a 20x: 99.56%
- Cobertura de la base objetivo a 100x: 95.95%