Panel EASYNGS Cardio + Tecnología Ion Torrent
Descripción
Panel creado por y para expertos en diagnóstico clínico que permite la secuenciación de los genes más relevantes para el diagnóstico de Cardiopatías Hereditarias
205 GENES ESTUDIADOS EN EL PANEL
Para más información sobre los genes incluidos en el panel contáctanos
info@hoopbio.com
Las enfermedades cardiovasculares son una de las principales causas de defunción en el mundo. Algunas de ellas se desarrollan debido a la presencia de mutaciones en la línea germinal.
Datos técnicos:
- Muestra de partida: Sangre
- 2.847.500 lecturas por muestra
- Amplicón medio de 195pb
- Amplicones: 5.695
- Regiones exónicas +5pb de region intrónica
- Gran uniformidad de lecturas
- Material de partida 10ng
Estudio de:
- SNVs
- Pequeñas inserciones
- Pequeñas supresiones
La combinación perfecta Panel EasyNGS CardioPanel + Ion Torrent
Desde ADN hasta llamada a variantes
· 3 días con S5+Ion Chef
· 1 día con Genexus
- Preparación de librería automatizado
· Resultados consistentes
· Minimización de errores
- Flujo de trabajo validado con Software Terciario
- Panel y Flujo de trabajo contrastado por usuarios finales
- Flexibilidad en el número de muestras por carrera
(desde 2 hasta 130M lecturas)
- Uniformidad de la cobertura del amplicón: 94-95%
- Amplicones con almenos 1 lectura: 99%
- Amplicones con al menos 20 lecturas: 99%
- Amplicones con al menos 100 lecturas: 99%
- Amplicones con al menos 500 lecturas: 96%
- Amplicones som sesgp de hebra: 98%
- Lectura de amplicones de un extremo a otro: 84%
- Covertura: 97%
- Percentaje de lecturas base en el objetivo: 97-98.5%
- Profundidad de cobertura de base promedio: 554
- Uniformidad de cobertura base: 96%
- Cobertura de la base objetivo a 1x: 99%
- Cobertura de la base objetivo a 20x: 99%
- Cobertura de la base objetivo a 100x: 98%
Proquinorte S.A. Polígono Parque Tecnológico, 208, 48170 Zamudio, Vizcaya Genexus, Genestudio S5 y Ion Chef son marcas registradas de © 2021 Thermo Fisher Scientific Inc. (Carlsbad, EEUU)